Un nou studiu publicat în revista Cell aduce dovezi convingătoare că o mutație rară din genomul uman, cunoscută sub numele de CCR5 delta 32, a apărut în urmă cu aproximativ 9.000 de ani în regiunea de nord a Mării Negre. Această variație genetică, prezentă astăzi la circa 10–16% din populațiile europene, conferă protecție împotriva virusului HIV, blocând una dintre căile principale prin care virusul pătrunde în celulele sistemului imunitar, potrivit LiveScience.
Urmărește cele mai noi producții video TechRider.ro
- articolul continuă mai jos -
Deși HIV este un virus recent în istoria umană, apărut abia în secolul XX, mutația a fost moștenită de milenii și a supraviețuit multiplelor valuri de migrație, epidemii și schimbări culturale.
Studiul coordonat de cercetători de la Universitatea din Copenhaga analizează peste 3.400 de genomuri, atât moderne (din 1000 Genomes Project), cât și antice, prelevate de la populații din Eurasia care au trăit între mezolitic și perioada vikingă.
Un început misterios pe malul Mării Negre
„Am descoperit că această mutație a apărut la o persoană care trăia între 6.700 și 9.000 de ani în urmă, într-o zonă de la nord de Marea Neagră. Este remarcabil că o variație genetică apărută atât de devreme în istorie s-a păstrat și continuă să joace un rol crucial în sănătatea umană”, a declarat Simon Rasmussen, expert în bioinformatică și coautor al studiului.
Cum funcționează mutația și de ce oferă protecție
Mutația CCR5 delta 32 afectează o proteină-cheie din membrana celulelor imune. În absența acestei proteine, multe tulpini ale virusului HIV nu pot infecta celulele. Indivizii care moștenesc două copii ale genei, una de la fiecare părinte, sunt practic imuni la aceste tulpini ale virusului.
Această trăsătură a stat și la baza tratamentelor experimentale care au dus la vindecarea unor pacienți de HIV prin transplanturi de măduvă osoasă de la donatori cu această mutație.
Răspândirea nu s-a produs odată cu vikingii sau ciuma
Ceea ce rămânea un mister era originea și modul în care această mutație s-a răspândit. Ipoteze anterioare legau răspândirea ei de epidemiile de ciumă sau de variolă din Evul Mediu, ori de expansiunea vikingă. Însă analiza genetică detaliată respinge aceste idei.
„Datele noastre sugerează că mutația era deja larg răspândită cu mult înainte de acele evenimente istorice. Răspândirea ei este legată mai degrabă de migrațiile masive din epoca bronzului, când grupuri din stepele pontice s-au extins în Europa”, explică Leonardo Cobuccio, coautor al studiului.
Adaptare la boli pierdute în timp
Cercetătorii presupun că mutația a conferit un avantaj în fața unor infecții necunoscute, poate transmise prin contact uman apropiat în noile așezări agricole ale epocii neolitice. Lipsa proteinei CCR5 ar fi temperat reacțiile inflamatorii exagerate și ar fi crescut șansele de supraviețuire în fața unor boli.
O lecție genetică din trecut pentru medicina viitorului
Această descoperire oferă nu doar o lecție despre adaptarea speciei umane în fața pericolelor biologice, ci și un exemplu impresionant despre felul în care fragmentele ADN-ului antic pot rescrie istoria evoluției noastre.
„Este una dintre cele mai fascinante demonstrații ale modului în care evenimentele genetice petrecute în trecutul îndepărtat pot continua să ne influențeze sănătatea astăzi”, concluzionează echipa de cercetare.
