Adăugarea secvenţierii genomului la screening-ul standard al nou-născuţilor ar ajuta la identificarea a sute de afecţiuni tratabile ale copiilor, permiţând diagnostice precoce care pot salva vieţi, conform unei echipe de oameni de ştiinţă din Australia, transmite vineri agenţia Xinhua, citată de Agerpres.
Urmărește cele mai noi producții video TechRider.ro
- articolul continuă mai jos -
Genomul unui nou-născut ar putea fi reexaminat în cazul în care apare o problemă de sănătate în pe parcursul vieţii, potrivit unui comunicat emis vineri de institutul australian de cercetări pediatrice Murdoch Children’s Research Institute (MCRI).
Publicat în Nature Medicine, studiul a constatat că screeningul genomic, un test care relevă întreaga structură genetică a unei persoane, ar putea fi integrat în programul de screening la nivel naţional al nou-născuţilor, realizat prin prelevarea de sânge de la nivelul călcâiului. Acesta ar putea oferi rezultate pentru sute de afecţiuni tratabile în termen de 14 zile, potrivit studiului.
Testul standard actual efectuat prin prelevarea de sânge de la nivelul călcâiului, disponibil pentru nou-născuţi în Australia, acoperă 32 de afecţiuni.
Studiul BabyScreen+, condus de MCRI şi Victorian Clinical Genetics Services, a testat un număr de 1.000 de nou-născuţi din statul australian Victoria pentru 605 gene asociate cu afecţiuni cu debut precoce, severe şi tratabile, utilizând secvenţierea genomului.
Un număr de 16 copii au prezentat un risc crescut de afecţiuni genetice, dintre care doar una a fost detectată prin screeningul standard al nou-născuţilor, au afirmat cercetătorii, citând cazul unui copil diagnosticat cu imunodeficienţă rară şi severă şi tratat cu succes prin transplant de măduvă osoasă după detectarea precoce.
„Screeningul nou-născuţilor pentru afecţiuni rare este una dintre cele mai eficiente intervenţii de sănătate publică”, a afirmat profesorul Zornitza Stark de la MCRI.
Cercetătorii au afirmat că utilizarea pe scară extinsă a screeningului genomic ar putea permite diagnosticarea şi tratarea rapidă a bolilor rare, inclusiv a cancerului la copii, precum şi a unor tulburări cardiace şi neurologice.
Cu toate acestea, profesorul asociat Sebastian Lunke de la MCRI a avertizat că trebuie luate în calcul preocupările practice şi etice legate de secvenţierea genomică a nou-născuţilor, dar şi aspecte precum costul, echitatea, stocarea datelor, accesul şi menţinerea consimţământului pe măsură ce copilul devine adult.
