Cancerul endometrial (uterin), o formă frecventă de cancer ginecologic, afectează anual sute de mii de femei din întreaga lume, iar cauzele sale genetice rămân parțial necunoscute. Într-un efort internațional de a înțelege mai bine mecanismele care stau la baza acestei boli, cercetătorii au identificat noi factori de risc genetic care ar putea contribui la apariția tumorilor în mucoasa uterină, transmite News.ro.
Urmărește cele mai noi producții video TechRider.ro
- articolul continuă mai jos -
Cancerul endometrial, cunoscut și ca neoplasm al mucoasei uterine, reprezintă una dintre cele mai frecvente forme de cancer ginecologic și se referă la o creștere anormală a celulelor în endometru, mucoasa care căptușește interiorul uterului.
La nivel mondial, această malignitate afectează anual aproximativ 400.000 de femei, dintre care circa 100.000 își pierd viața din cauza acestei afecțiuni.
Un studiu internațional, coordonat de Hannover Medical School (MHH) din Germania, a analizat date genomice provenite din biobănci naționale din întreaga lume și a identificat noi factori genetici de risc implicați în dezvoltarea tumorilor la nivelul mucoasei uterine.
Factorii de risc cunoscuți includ obezitatea, diabetul și nivelurile ridicate ale hormonului sexual estrogen, iar riscul de apariție a cancerului uterin crește odată cu vârsta.
Însă în jur de 5% dintre cazuri au la bază o predispoziție genetică: mutații genice care cresc riscul de cancer și sunt caracteristice unor sindroame ereditare, cum ar fi sindromul Lynch sau sindromul Cowden. O mare parte din cauzele genetice rămân însă necunoscute.
Acum, studiul internațional a descoperit cinci noi predispoziții genetice pentru cancerul endometrial.
Echipa de cercetare a colectat date genetice din biobănci naționale din diverse țări și a comparat apariția modificărilor genetice la peste 17.000 de paciente cu cancer endometrial cu genomurile a circa 290.000 de femei sănătoase.
Rezultatele au fost apoi confirmate pe alți participanți la studiu din cadrul Clinicii de Ginecologie a MHH.
Cercetătorii au descoperit cinci noi zone în genom care, cel mai probabil, joacă un rol în dezvoltarea cancerului endometrial.
Rezultatele au fost publicate luna aceasta în eBioMedicine.
Rolul genei NAV3 în suprimarea tumorală
Cercetătorii au studiat mai atent una dintre noile gene de risc, numită Navigator-3 (NAV3), folosind celule prelevate din țesut uterin. Atunci când această genă a fost oprită, celulele s-au înmulțit mai repede decât în mod normal, iar când activitatea ei a fost intensificată, celulele au murit, semn că NAV3 ajută la controlul creșterii celulare.
„Aceste rezultate sugerează că NAV3 limitează în mod normal creșterea celulară în endometru și astfel suprimă formarea cancerului, fiind ceea ce numim o genă supresoare tumorală. Așa cum era de așteptat, nivelul genei NAV3 este foarte scăzut în cazurile de carcinom endometrial”, a declarat dr. Dhanya Ramachandran, specialist în biologie moleculară și autor principal al studiului, citată într-un comunicat.
Studiul a crescut numărul factorilor de risc genetic cunoscuți pentru cancerul endometrial de la 16 la 21.
„Ne apropiem tot mai mult de obiectivul nostru de a prezice cât mai precis riscul de cancer uterin ereditar. Cu cât descoperim mai multe gene responsabile, cu atât putem calcula mai precis probabilitatea ca o femeie să dezvolte cancer endometrial. Totuși, acest lucru nu ajută doar la estimarea riscului pentru fiecare femeie în parte. Dacă înțelegem ce gene sunt implicate în dezvoltarea tumorilor și care este rolul exact al acestora, vom avea și ținte potențiale pentru strategii de prevenție și noi abordări terapeutice”, a precizat dr. Thilo Dörk-Bousset, șeful unității de cercetare din cadrul MHH, care a condus studiul.
Gena NAV3 pare a fi un nou candidat promițător, iar modul în care funcționează și este controlată în organism face acum obiectul unor cercetări suplimentare.
